Patau Sendromu Nedir

Trizomi yazı dizimin ikinci kısmı olan Patau Sendromu (Trizomi13) ile devam ediyoruz.

Trizomi ve Down Sendromu yazımıza buradan ulaşabilirsiniz.

Patau Sendromu Nedir?

Patau sendromu, diğer adı ile Trizomi 13. Kromozom çiftlerinin 13. sünde meydana gelen fazlalık veya yapısal bozukluk durumudur.

Patau Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Sendromun tanısı konurken aşağıdaki yöntemler kullanılır.

• Yapılacak olan ikili, üçlü, dörtlü tarama testlerinin yüksek risk grubunda çıkması.
• Rutin ultrason ve detaylı ultrason incelemelerinde görünen anomaliler.
• NIPT test sonucunun yüksek risk grubuna girmesi.
• Amniyosentez ile belirlenen anomaliler.

Patau Sendromu ve Erken Tanı

Bir çok durumda olduğu gibi bu sendromda da erken tanı çok önemlidir. Bu kromozomal bozukluklarda gebeliklerin büyük bir çoğunluğu düşük ile sonuçlansa da, gebelik süreci tamamlanıp bebekler ağır anomaliler ile dünyaya gelebilmekte ve doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybetmektedirler. Ebeveynlerin durumu mümkün olan en hafif psikolojik hasarla atlatabilmesi için durumun erken teşhis edilip, gebeliğin sonlandırılması seçeneğinin değerlendirilmesi  önemlidir. Bu sendromda gebelikler genellikle düşük ile sonuçlanmaktadır. Çünkü bu bebeklerde ağır fiziki bozukluklar söz konusudur. Bu nedenle ancak 10.000 canlı doğumdan sadece 1’nde Patau Sendromuna rastlanmaktadır.

Patau Sendromlu Bebeklerdeki Anomaliler

• Ağır beyin hasarları.
• Gelişim geriliği.
• Yarık dudak ve damak.
• Göbek deliğinden bağırsakların sarkması.
• Genital organlarda yapısal bozukluklar
• Başın küçük olması.
• Kalbin sağ tarafta olması.
• El ve ayaklarda fazla parmaklar.
• Böbrek sorunları.
• Omurilik eğrilikleri.
• Göbek kordonunda iki damar olması.

Patau Sendromlu Tipleri

Patau sendromunun 3 tipi vardır. Bunlardan ilki 13. kromozomda fazlalık olması durumudur. İkincisi ise 13. kromozoma yapışık fazla bir parçacık olması durumudur. Son olarak ise Mozaik olarak tabir edilen, bazı hücrelerde 13. kromozomda sorun varken bazılarının sağlıklı olmasıdır.

Patau Sendromlu Tedavi Edilir Mi?

Tip 3 yani mozaik patatu sendromunda bebeklerin dünyaya gelme olasılığı daha yüksektir. Doğum sonrasında erişkin yaşa ulaşabilmesi olasılığı vardır. Fazla olan parmaklar, yarık damak gibi yaşamsal risk taşımayan durumlar ameliyat ile düzeltilebilir.

Kimler Risk Grubundadır?

İleri anne ve baba yaşının patau sendromu riskini arttırdığı bilinmektedir.

Bununla birlikte Çukurova Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ümit Lüleyap  bir seminerinde kalıtımsal hastalıklardan bahsederken bu sendromunda akraba evliliği yapmış çiftler arasında sık görüldüğünü belirtmiştir.

Haberin detaylarını burada bulabilirsiniz.