Trizomi ve Down Sendromu

Trizomi Nedir

Trizomi; kromozom çiftlerindeki üçüncü bir kromozom daha olması durumudur. Sağlıklı bireylerde yarısı anneden yarısı babadan gelen 23 çiftten oluşan 46 adet kromozom bulunur.

Trizomi varlığında  bu kromozom çiftlerinden birinde fazladan bir kromozom olduğunu anlıyoruz. Genellikle 13. – 18. ve 21. kromozomlarda daha sık görülür.

• Trizomi 13 Patau Sendromu
• Trizomi 18 Edward Sendromu
• Trizomi 21 Down Sendromu

Bu yazımızın ilk kısmı olarak  size Down Sendromundan bahsedeceğim.

Down Sendromu 

Trizomi 21 veya Mongolizm isimleri ile de duyabileceğiniz Down sendromu, anne ve baba tarafından gönderilen kromozomların oluşturduğu 46 çiftin 21. sinde  meydana gelen fazladan bir kromozom olması durumudur. Anne ve baba bebek için birer adet X veya Y kromozomu gönderir. Bazen annede bulunan XX kromozomları veya babadaki XY kromozomları çift olarak gönderilir. Bu durumda 1 anneden ve 1 babadan gelerek 2 adet olması gereken kromozom çifti, taraflardan birinden hatalı gelen çift gen nedeni ile 3 adet olur. Toplamda 47 kromozom olmuş olur.

Kromozom Bozukluklarının Nedenleri

• Down sendromu nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte ileri anne yaşı bilinen en belirgin etkenlerdendir.

Gebelikte Down Sendromu Nasıl Anlaşılır

• Kalp odacıkları arasında deliklerin görünmesi
• Beyin içerisindeki ventriküllerde genişleme
• Düz kafa sendromu
• Burun kemiği yokluğu
• Ense kalınlığı
• Gelişme geriliği
• Fetüsün göbek, göğüs, kalbinden en az ikisinin aşırı sıvı toplanarak şişmesi
• Bağırsak oluşumunda eksiklik
• Kısa üst kol kemiği
• Kısa üst bacak kemiği
• Ayak baş parmağında ayrıklık
• El parmaklarının beşincisinin ortasındaki minik kemiğin küçük oluşu, parmak ucunun ele göre daha büyük durması
• Pelvis açı genişliği

Down Sendromu Teşhisi İçin Yapılması Gereken Testler

• İkili tarama testi
• NIPT genetik tarama testi
• Amniosentez

Bebeğinize Down sendromu tanısı konulmuş ise yasal olarak 24. haftaya kadar gebeliğinize son verme hakkına sahipsiniz. Gebeliğin devamı veya sonlandırılması kararı aileye aittir.

Down Sendromlu Bebekler

• Bahsettiğimiz gibi anne karnındaki bebeğin kromozom çiftlerinden 21. sinde fazladan bir kromozom daha olması durumudur.
• Günümüzde her 800 gebelikten biri Down sendromludur.
• Down sendromlu olan fetüsler canlı doğum ve doğum sonrasında hayatta kalma şansı diğer kromozom bozukluğu olan hamileliklere göre en yüksek olanlarıdır.
• Diğer sağlıklı popülasyona göre fiziksel ve zihinsel gelişim geriliği söz konusudur.
• Eskiden daha kısa olan yaşam süreleri gelişen teknolojiye paralel olarak tıbbı gelişmeler ve tedavi imkanları ile ortalama olarak 50-55 yıldır.

Down Sendromlu Bebeklerin Fiziksel Özellikleri

• En belirgin özellikleri birbirinden ayrık ve çekik olan gözleridir.
• Basık ve küçük burunları vardır.
• Elleri geniştir, parmakları ise kısa ve kalındır.
• Sağlıklı bebeklerden daha hafif ve daha kısa doğarlar.
• Dillerinde çatlaklar vardır ve dilleri normal konuşmalarına engel olacak kadar geniştir.
• Kulakları normalden aşağı konumdadır.
• Enseleri kısadır.
• Ayak birinci ve ikinci parmaklarının arasında anormal bir boşluk vardır.
• Avuç içlerinde derin ve tek bir çizgi vardır.
• Kilo almaya meyillidirler.

Down Sendromlu Bireylerin Sık Karşılaştıkları Sağlık Problemleri

Down sendromlu bireyler bazı hastalıklara normal bireylere nazaran daha yatkındırlar. Bu hastalıkları şöyle sıralayabiliriz;

• Doğuştan gelen kalp hastalıkları
• Gastrointestinal sistem oluşum bozuklukları
• İmmün sistem bozukluğu
• Tiroid fonksiyon bozukluğu
• Lösemi
• İlerleyen yaşlarda Alzheimer ve Demans
• Psikiyatrik bozukluklar
• Otizm

Down Sendromlu Bireylerin Eğitimine Ne Zaman Başlanmalı

Down Sendromunu iyileştirecek veya etkilerini yok edecek herhangi bir tedavi şekli yoktur. Ancak erken eğitim ile bireylerin bir çok yönden geliştirilmesi mümkündür. Down Sendromlu bireylerde erken ve sürekli eğitim esastır.

Down sendromlu bireyin gelişimde ailenin rolü çok önemlidir. Onunla oynamak, konuşmak, şarkılar söylemek, yeterli uyaran almasını ve sosyal ortamlara sokmak, farklı çevreleri tanımasını sağlamak faydalı olacaktır. Ama bütün bunlarla birlikte doğumdan itibaren fizyoterapist ve özel eğitim uzmanı desteği almanın gerekliliği de kaçınılmazdır.

Down sendromlu bireylerin gelişim geriliği yaşadığı bilinen bir gerçektir. Buradaki amaç gecikme başlamadan desteğe başlayarak zaman içinde yaşıtları ile arasında açılacak zihinsel  ve fiziksel gelişim farkının mümkün olduğunca dar tutulması olmalıdır.

Down Sendromlu Bireyler İçin Yasal Haklar

• Engellilerin eğitimine yönelik haklar
• Özel eğitime gereksinim duyan öğrencilerin okullara ücretsiz taşınması
• Engelli aylığı  bağlanması
• Muhtaç aylığı Bağlanması
• Evde bakım ücreti Verilmesi
• Engelliler için vergi indirimleri ve muafiyetleri
• Engelliler için kamu kurumları tarafından sağlanan indirim ve haklar
• Engelliler için özel şirketler tarafından sağlanan indirim ve haklar

Not: Down sendromu riski anne yaşı arttıkça yükselmektedir. 35 yaş üstü anneler Down sendromu için gerekli testleri yaptıkları için Down sendromlu bebek doğumlarının %97 si 35 yaş altı  hamileliklerden meydana gelmektedir.

Doğacak bebeğinizin özel bir çocuk olacağı ve bundan sonraki yaşantılarınızı ona göre düzenlemeniz gerekeceğini unutmayın..