Etiket: Trizomi18

Trizomi yazımızın üçüncü ve son bölümü olan Edwards sendromu diğer adı ile Trizomi 18 ile yazı dizimizi tamamlamış oluyoruz. Yazı dizimizin daha önceki iki bölümüne aşağıdaki başlıklara tıklayarak ulaşabilirsiniz. Trizomi ve Down Sendromu Patau Sendromu Nedir Edwards Sendromu Nedir Trizomi 18, adından da anlaşılacağı üzere hücreyi oluşturan kromozom çiftlerinin 18. sinde meydana gelen anomalidir. Edwards sendromu yani trizomi 18 Down sendromundan sonra en sık rastlanılan kromozom bozukluğu durumudur. İnsan vücudu mükemmel bir makine gibidir. Bu makine hamileliğiniz esnasında da aynı kusursuzluk ile çalışır. Kromozomal, gelişimsel ve hayati organlarda ağır anomalilerin olduğu sorunlar yani yolunda gitmeyen bir şeyler söz konusu olduğunda vücudunuz gebeliğinizi düşük ile sonlandıracaktır. Bu nedenledir ki Patau ve Edwards sendromlarında canlı doğum oranı oldukça düşüktür. Edwards sendromunda yine canlı doğum oranı 1000 de 0,3 kadardır. Edwards Sendromu Tanısı Nasıl Konur Gebeliğiniz esnasında yapılan tarama testlerinin öneminden her seferinde üzerine basarak bahsetmeye çalışıyoruz. Bu tarama testleri hamileliğiniz esnasında bebeğinizde meydana gelebilecek kromozomal rahatsızlıklar başta olmak üzere bir çok anomalinin habercisidir. Anne karnındaki amnio sıvısının fazlalığı. Fetüsün kafatası içerisindeki kistik görünümler. İkili tarama testinizde Edwards sendromu varlığının pozitif çıkması. Üçlü, dörtlü tarama testlerinin yine pozitif çıkması. Anne kan örneğinden Serbest Fetal DNA bakılması. Amniosentez yapılması. Edwards sendromu tanısı konan gebelikler genellikle hemen sonlandırılır. Edwards Sendromlu Bebeklerin Fiziksel Durumu Zeka geriliği. Yarık dudak. Yarık damak. Baş veya çenenin küçük olması. Böbrek deformasyonları. Kalp problemleri. Gelişim geriliği. Solunum problemleri. Sindirim sistemi anomalileri. Göbek deliğinden bağırsakların sarkması. Genel olarak fiziki anomaliler. Edwards Sendromunun Tedavisi Var mı Bu sendromla dünyaya gelmiş ve yaşayan bebeklerin sayısı Patau sendromuna nazaran oldukça fazladır. Maalesef bu sendromun tedavisi bulunmamakla birlikte, yarık dudak, yarık damak, kalpte delik olması gibi bazı fiziksel bozuklukların ameliyat ile düzeltilerek, iyi bir bakım ile yaşam kaliteleri arttırılabilmektedir. Kimler Risk Grubundadır Kromozom anomalilerinin kesin sebebi bilinmemektedir. Her yaş grubundan gebelikte görülme olasılığı olduğu gibi Down sendromu ve Patau Sendromunda ve yine Edwards sendromunda da ilerleyen anne yaşı bir faktördür. Serbest Fetal DNA testi nedir buradan öğrenebilirsiniz